Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma. Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege. Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.
Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.
Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.
CAUSAS:
Tal como hemos visto, su origen es la falta de una proteína causada por la mutación de un gen. La mutación consiste en una expansión anómala del trinucleótido CGG, la hipermetilación de la isla adyacente y la inactivación del gen.
La población normal tiene un nº de repeticiones que oscilan entre 6 y 54. Entre 55 y 200 tienen la premutación, luego transmiten el Síndrome aunque no lo padecen, y por encima de 200 ya están afectados y portan la Mutación Completa. Es como un muelle que si se estira mucho ya no puede realizar su función.
El paso de Premutación a Mutación siempre se da a través de una mujer portadora a su descendencia. Y el riesgo de expansión aumenta con el nº de Tripletes presentes en la madre.
DESCRIPCIÓN:
Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables, y dependen en gran manera de la Edad y del Sexo.Aunque tienen una serie de rasgos clínicos asociados al síndrome, no todos los individuos los presentan al completo, sino que cada sujeto manifiesta una serie de ellos.
En los Varones:
Rasgos Físicos: NIÑOS: Cara alargada. Orejas grandes y desplegadas. Hiperelasticidad articular. ADOLESCENTES: Se acentúan los rasgos. Macroorquidismo (Testículos más grandes).
Problemas médicos: Estrabismo. Otitis de repetición. Soplo cardiaco. Pies planos. Epilepsia. (en algunos casos)
Problemas en el desarrollo: Retraso mental. Retraso y alteración del desarrollo motor. Trastornos emocionales y de conducta.
Aparición tardía del lenguaje. Hiperactividad y Déficit de atención. Comportamiento autista.
En Las Mujeres:
Afectadas: Rasgos físicos menos marcados. Retraso mental. Portadoras: Sin rasgos físicos Especiales.
Problemas con las matemáticas (en algunos casos). Menopausia prematura.
Herencia: La siguiente trasparencia muestra como se transmite un trastorno ligado al cromosoma X. La mujer portadora transmite a su descendencia el Síndrome y tendría hijos varones sanos (25%), afectados (25%), hijas sanas (25%) e hijas portadoras (25%).
El síndrome X frágil no sigue del todo estos patrones, pues tal como hemos visto la mutación del gen consiste en una expansi ón y dependiendo de la longitud y el estado de metilación los efectos serán distintos. Tiene algunas peculiaridades.
Sus hijos varones serán sanos y sus hijas serán normales pero portadoras obligadas, teniendo mucha probabilidad de tener éstas hijos afectados.
CONDUCTAS MÁS FRECUENTES
- No puede concentrarse o prestar atención por mucho rato.
- Nervioso, sensible o tenso.
- Actúa demasiado inmaduro para su edad.
- Vergonzoso.
- Tímido.
- Problemas con la pronunciación o el habla.
- No puede sentarse quieto, intanquilo, demasiado activo.
- Trabajo escolar deficiente.
- Apegado a los adultos, demasiado dependiente.
- Repite ciertos actos una y otra vez.
- Exige mucha atención.
- Gestos nerviosos, tics.
- Se enfurruña o se incomoda fácilmente.
- Impulsivo, hace cosas sin pensar.
- Incordiante, torpe.
- Jura, dice palabrotas.
- Rabietas, mal genio.
- Tiene miedo a ciertos animales, situaciones o lugares, además de la escuela.
- Asustadizo, ansioso.
- Conductas autistas.
- Hiperactividad.
DIAGNÓSTICO:
En un principio el diagnóstico se hacía con los datos clínicos comprobados con un análisis citogenético, pero su fiabilidad se limitaba a los varones afectados.
A partir de 1991 se realiza un análisis directo del ADN. A través del estudio molecular se detecta La PREMUTACIÓN y La MUTACIÓN, y por tanto, se pueden diagnosticar, tanto en mujeres como en hombres, los individuos sanos, portadores y afectados. También se puede diagnosticar prenatalmente, lo que permite un asesoramiento genético con una Fiabilidad del 99,9 %. Los últimos estudios van en la línea de detectar los niveles de la proteína, con vistas a realizar una Terapia Génica. Esta proteína es muy importante en los primeros momentos del desarrollo y continúa sintetizándose a lo largo de toda la vida. También determina las funciones de otros genes, de ahí la amplia gama de sintomatología que presenta el síndrome. La Importancia del diagnóstico es doble:
1-Permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genéticamente. 2-Las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica a nivel: médico, psicológico y educativo.
TRATAMIENTO:
En la actualidad no hay cura para el SXF aunque si existen tratamientos paliativos de algunos de sus síntomas. Las dos vías esenciales que deben seguirse son el tratamiento Médico y Educativo, ambos impartidos por especialistas. El éxito de las diversas estrategias que pueden utilizarse para el tratamiento de los diversos síntomas depende de un Enfoque Multidisciplinar Coordinado en el que los distintos profesionales actúen de común acuerdo entre ellos y con la FAMILIA. Como no todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos los afectados, cualquier actuación debe fundamentarse en una evaluación previa, apoyándose en los aspectos positivos del individuo, intentando paliar en lo posible su déficit y atendiendo adecuadamente sus necesidades, sean educativas o de cualquier otra índole.
ASPECTOS POSITIVOS:
Hemos hecho un repaso de los síntomas y problemas que acompañan al SXF. Ahora vamos a detenernos en sus puntos Fuertes:
Disfrutan relacionándose con otras personas. Son individuos afables. Muy receptivos al trabajo en grupo. Tareas de tipo cooperativo. Buen sentido del humor. Adquieren conocimientos de forma incidental (ocasional). Buena capacidad de imitación. Es muy importante. Mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados. Buena memoria visual y a largo plazo. Lo que determina que tengan un buen sentido de orientación. Estilo de aprendizaje simultáneo. Muy importante al elegir el método de lecto-escritura. Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas tecnologías.
